Siirry pääsisältöön

Tekstit

Näytetään blogitekstit, joiden ajankohta on maaliskuu, 2014.

1q32

Muutama sananen INCL-taudin perinnöllisyydestä.  Kyllä, niin surullista kuin se onkin, meillä olisi riski siihen, että seuraavatkin mahdolliset biologiset lapsemme olisivat INCL-lapsia. Riski siihen on yhtäaikaa pieni ja suuri, kaiken tämän kokeneena voisin sanoa sen olevan ihan liian suuri. 25%. Yksi neljästä. Tilastoissa ja laskukaavioiden perusteella nyt kuuluisi tulla ne kolme tervettä lasta. Mutta valitettavasti tässä tosielämässä niitä sairaita lapsia voi tulla kuitenkin ne neljäkin peräkkäin. Tai enemmän. Tilastotieteen voi heittää tässä kohtaa romukoppaan. Molempien vanhempien tulee siis kantaa tätä geenivirhettä, joka on paikannettu kromosomissa 1 (1q32), että syntyvä lapsi voi saada tämän sairauden. Jos lapsi saa geenivirheen vain toiselta vanhemmalta, lapsi on terve, mutta kantaa INCL geenivirhettä. Tähän mahdollisuuteen on olemassa teoreettinen prosenttiluku 50. Kantaja ei siis oireile millään tavalla, ja joka 70:s suomalainen kantaa tätä geenivirhettä.

Kurkistus.

Kiitos kaunis taasen kaikille kommentteja ja sähköposteja lähettäneille, ja teille kaikille lukijoille, teitä on ihan hirrrrmu paljon. <3 Mielelläni luen teidänkin kokemuksia tähän kaikkeen ja ylipäänsä suruun liittyen. Vertaistuki toimii siis toisinkin päin. :) Kaikkiin en pysty vastaamaan henkilökohtaisesti, ja yritänkin usein kysyttyihin ja samansuuntaisiin kysymyksiin vastaamaan täällä. Eli kysyä siis jatkossakin saa! Incl-sairauden periytyvyydestä on tullut paljon kysymyksiä, ja siihen paneudunkin hieman syvällisemmin tässä piakkoin.  Maalaamisesta ja korujen tekemisestäkin on kyselty, josko laittaisin näytille aikaansaannoksia. Noh, näyttäisin jos olisi mitä näyttää. ;) Syynä "ei oohon" on se, että lähes kaikki minun askartelu- ja maalaustarvikkeet on edelleen pahvilaatikoissa, jonne ne syksyllä muuton yhteydessä pakkasin.  Tästä pääsemmekin hienosti heiveröistä aasinsiltaa pitkin tämän päivän aiheeseen. Eli kurkistus uuteen kotiin. M