Síndrome de Crouzon

A síndrome de Crouzon, também conhecida como disostose crânio-facial tipo I, é uma doença rara de origem genética, caracterizada por comprometer o desenvolvimento do esqueleto crânio-facial.
Quando os pais são portadores do gene defeituoso, estes apresentam 50% de chance de transmiti-lo à prole. Existem estudos que levantam a hipótese dessa doença estar relacionada com a idade paterna avançada
Foi descrita pela primeira vez, no ano de 1921, por Octave Crouzon, que definiu a presença, na doença, da tríade de deformidades cranianas, alterações faciais e exoftalmia. Assim como outras síndromes (a de Apert e Pfeiffer, por exemplo), a síndrome de Crouzon encontra-se no grupo das craniossinostoses, que apresentam como característica a fusão sutural prematura de forma isolada ou em associação com outras anomalias. A síndrome em questão pode ser distinguida da simples craniostenose pela sua relação com malformações faciais.
Pode também estar presente nessa síndrome relativo retardo mental. Vários fatores encontram-se relacionados com seu desenvolvimento neuropsicológico, como: a existência da hipertensão intracraniana (HIC); fatores que dizem respeito ao ambiente no qual a criança encontra-se inserida e os estímulos que ela recebe podem representar um papel fundamental em seu desenvolvimento; o desenvolvimento morfológico do sistema nervoso central pode apresentar distintos tipos de alterações, como malformações ventriculares, malformações de Chiari, entre outras.
Os pacientes portadores da síndrome de Crouzon apresentam fronte larga, com abaulamento na região da fronte anterior, achatamento da região occiptal e relativa protuberância fronto-occipital. Isto confere ao crânio um aspecto de torre. A maxila é hipoplásica (prognatismo), além de hipoplasia centrofacial e maxilar, levando a uma má oclusão dentária. Alguns indivíduos podem apresentar estreitamento do palato duro, fenda palatina ou úvula bífida. O lábio superior apresenta-se curto e o lábio inferior, em associação com a língua, são proeminentes.
O prejuízo auditivo se dá em conseqüência da deformação da orelha média, além de outras alterações das estruturas internas do ouvido.
O nariz possui aspecto adunco, ocasionado pela salientada hipoplasia dos maxilares, lembrando um “bico de papagaio”. A obstrução das vias aéreas superiores é secundária ao desvio de septo, anormalidades no centro das narinas e estenose rinofaríngea. Estas alterações do aparelho respiratório podem resultar em angústia respiratória aguda, dispnéia do tipo polipnéia, e também, apnéia do sono.
Os problemas oculares são variados, sendo os mais comuns as órbitas rasas, proptose ocular bilateral, hipertelorismo, estrabismo divergente, atrofia óptica, conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição e redução da acuidade visual. Em raros casos podem estar presentes nistagmo, coloboma da íris, anisocoria, microcórnea ou megalocórnea, catarata, glaucoma, esclerótica azul e luxação do globo ocular.
O diagnóstico precoce é fundamental para que sejam alcançados resultados melhores, evitando a HIC e conseqüentes problemas visuais. Deste modo, o histórico de doença na família é importante.
As radiografias cranianas são utilizadas para evidenciar deformações craniofaciais, moderada braquicefalia, impressões cerebriformes, alargamento da fossa hipofisária, seios paranasais reduzidos e hipoplasia da maxila.
O tratamento desta doença é multidisciplinar. Existe a opção do tratamento cirúrgico, altamente complexo e que envolve diversas etapas.
Oferecer qualidade de vida aos pacientes portadores dessa síndrome é o objetivo da abordagem terapêutica, sendo assim, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fonoterapia, fisioterapia, psicopedagogia, orientação familiar, aconselhamento genético, ensino da fala, leitura labial, escola especial cooperam na busca de uma melhor qualidade de vida.
Fontes:
http://www.concursoefisioterapia.com/2010/01/sindrome-de-crouzon.html
http://saude.culturamix.com/doencas/sindrome-de-crouzon
http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=552
http://www.scielo.br/pdf/anp/v65n2b/20.pdf
http://www.revistamedicaanacosta.com.br/10(4)/artigo_4.htm

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-crouzon/

Autismo e educação

Inicialmente, o termo autismo foi implantado por Bleuler (1911), ligado à sintomatologia abrangente que ele havia estabelecido para unificar, através da esquizofrenia, o campo das psicoses. O autismo era chamado “dissociação psíquica”, que se referia ao predomínio da emoção sobre a percepção da realidade.

Ao longo das décadas de 70 e 80, o autismo passa a ser visto, predominantemente, como um distúrbio cognitivo. Nessa época, ele deixa de ser considerado como uma condição envolvendo basicamente retraimento social e emocional, e passa a ser concebido como um transtorno do desenvolvimento envolvendo déficits cognitivos severos com origem em alguma forma de disfunção cerebral.
O autismo não é considerado, hoje, um estado mental fixo, irreversível e imutável, mas o resultado de um processo que pode, ao menos em parte, ser modificado por meio de intervenções terapêuticas. Ele não pode ser causado por fatores emocionais e/ou psicológicas. As evidências apontam para a multicausalidade. Descobertas recentes apontam a possibilidade de o autismo ser causado por uma interação gene-ambiente.
As crianças autistas têm um repertório muito limitado de comportamento, ou seja, fazem realmente poucas coisas. Isso sem dúvida é um dos motivos que leva as dificuldades de aprendizagem. Algumas delas são:

• Dificuldade de atenção: algumas crianças são incapazes de se concentrar, mesmo por poucos segundos. Para superar esta dificuldade, é necessário planejar situações de ensino estruturadas, dividindo em pequenos passos e metas o que elas devem aprender. Também possuem dificuldades em reconhecer a relação espaço-temporal entre acontecimentos que se inscrevem dentro da mesma modalidade sensorial.
• Dificuldades de raciocínio: muitas vezes elas aprendem mecanicamente, sem compreender a essência ou significado do que queremos que aprendam. O planejamento de tarefas pode evitar essa mecanização, acentuando o que realmente é significativo para elas.
• Dificuldade de aceitação dos erros: frequentemente deixam de responder às chamadas de atenção e ordens, baixando o nível de atenção. Dessa forma, a aprendizagem não se produz. Para que isso não ocorra é preciso habituá-los a adaptarem-se a situações cada vez menos gratificantes.

Algumas estratégias podem ser utilizadas no dia-a-dia para solucionar esses problemas, tais como: criar situações de faz-de-conta que despertem o interesse da criança; usar bonecos para representar a família; criar soluções simbólicas para ajudar a resolver os problemas; encorajar a investigar pistas e sinais; e modelar/mediar uma sequência do que se deve fazer; introduzir palavras que a criança se interesse para que, posteriormente, ela possa construir frases com elas.
Os educadores devem desenvolver um programa de educação individualizado para focalizar nos problemas específicos da criança. Isto inclui terapia de fala e do idioma, e também habilidades sociais e treinamento de habilidades cotidianas. Eles devem elaborar estratégias para que essas crianças consigam desenvolver capacidades de poderem se integrar com as outras crianças ditas “normais”.
Referências:
BAUTISTA, Rafael. Necessidades Educativas Especiais. 2ª edição. São Paulo: Dinalivro, 1997.
BERQUEZ, G. O autismo infantil e Kanner. In: LEBOVICI, S.; MAZET, P. Autismo e psicoses da criança. Porto Alegre: Artes Médicas, 1991.
http://www.infoescola.com/pedagogia/educacao-de-criancas-autistas/